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Análisis clinicogénetico de una familia colombiana con vitreorretinopatía exudativa familiar o enfermedad de Criswick-Schepens

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Author(s): JORGE H. MONTOYA | MARTALUCu00CDA TAMAYO | NANCY Gu00C9LVEZ | CLARA L. VARu00D3N | MARu00CDA DOLORES Gu00D3MEZ | JORGE AUGUSTO Gu00D3MEZ | MIGUEL JARAMILLO

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 48;
Issue: 4;
Start page: 366;
Date: 2007;
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ABSTRACT
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
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