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Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá

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Author(s): LUZ MIRYAM SIZA FUENTES | DAISSY LORENA Su00C1NCHEZ | YENNY MILENA Gu00D3MEZ | CARLOS MARTu00CDN RESTREPO | ANDRu00C9S GUTIu00C9RREZ | DORA JANETH FONSECA

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 51;
Issue: 3;
Start page: 284;
Date: 2010;
Original page

ABSTRACT
El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos. Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre el cromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá. Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentados nacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA y amplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABI Prism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2. Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayor polimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902. Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotípica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que el sistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectivamente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menor diversidad y PD fue el sistema DXS7133. Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipificación simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que los marcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser de gran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otras deficiencias.
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