Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Aspekty genetyczne i kliniczne wrodzonych bloków metabolicznych u dzieci – objawy, diagnostyka i poradnictwo genetyczne

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Robert ?migiel | Franciszek Iwańczak

Journal: Polish Gastroenterology
ISSN 1232-9886

Volume: 11;
Issue: 3;
Start page: 285;
Date: 2004;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: wrodzone wady metaboliczne | wczesna diagnostyka | poradnictwo genetyczne

ABSTRACT
Wrodzone zaburzenia metaboliczne stanowią heterogenną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie. Znajomość błędów metabolicznych poprawia wykrywalność tych chorób oraz skuteczność podjętego leczenia. Wczesne rozpoznanie oraz rozpoczęcie leczenia wrodzonych chorób metabolicznych zwiększają szansę przeżycia pacjentów oraz poprawy jakości ich życia, zapobiegają głębokiej niepełnosprawności umysłowej oraz nieprawidłowemu rozwojowi somatycznemu. W pracy omówiono główne objawy kliniczne i biochemiczne oraz zalecone wstępne badania laboratoryjne. Ogromny postęp w zakresie diagnostyki zaburzeń metabolicznych, poradnictwa genetycznego oraz możliwości identyfikacji osób ryzyka ma coraz większe zastosowanie praktyczne.

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona

     Affiliate Program