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Bases moleculares de la enfermedad de von Hippel-Lindau

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Author(s): MARu00CDA PAULA Su00C1ENZ

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 49;
Issue: 3;
Start page: 408;
Date: 2008;
Original page

ABSTRACT
La enfermedad de von Hippel-Lindau es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de tumores benignos, malignos y quísticos en el sistema nervioso central, hemangioblastomas de retina, feocromocitoma y carcinoma de células renales. El gen supresor de tumores, conocido como VHL, está localizado en el cromosoma (3p25- 26) y es el encargado del desarrollo de la enfermedad. El diagnóstico molecular del gen VHL es un proceso notable para comprender las bases moleculares y la patogénesis de esta enfermedad.
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