Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Cechy fenotypowe pacjentów z zespołem Aperta w materiale własnym

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Bogusław Antoszewski | Justyna Marciszewska | Bartosz Wojciech Świech

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 36;
Issue: 3;
Start page: 218;
Date: 2006;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: wady wrodzone | zespół Aperta | fenotyp

ABSTRACT
Wprowadzenie: Na zespół Aperta (zA) składają się mnogie wady wrodzone w obrębie kośćca czaszki, rąk i stóp. Zaburzenia rozwojowe głowy powstają w wyniku przedwczesnego zarastania szwów czaszkowych, głównie wieńcowego i strzałkowego. Odzwierciedleniem tego procesu jest charakterystyczny kształt czaszki, tzw. czaszka wieżowata, oraz dysmorfia części twarzowej. Wady rąk i stóp mogą przybierać różną postać. Zespół Aperta jest efektem wystąpienia mutacji w genie dla receptora czynnika wzrostu fibroblastów 2 (FGFR2). Uznaje się dziedziczenie autosomalne dominujące. W rozpoznaniu różnicowym rozpatruje się inne zespoły z akrocefalosyndaktylią. Celem pracy było określenie najczęstszych zaburzeń rozwojowych charakterystycznych dla zespołu Aperta. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 12 chorych hospitalizowanych w Klinice Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi. Najczęstsze zaburzenia rozwojowe charakterystyczne dla zespołu Aperta określano na podstawie analizy historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej badanych osób. Wyniki: Najczęściej obserwowane patologie to: wieżowata czaszka mózgowa, szerokie i wypukłe czoło, hiperteloryzm, wytrzeszcz gałek ocznych, przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, płaska i poszerzona nasada nosa oraz złożone wady rąk i stóp. U 5 chorych współistniał rozszczep wargi górnej i (lub) podniebienia. Omówienie: Obserwacje własne są zgodne z wieloma doniesieniami, opisującymi jednak głównie pojedyncze przypadki chorych. Dotychczas kilku autorów opisało też współistnienie rozszczepu wargi górnej i podniebienia z zA. W dostępnym piśmiennictwie istnieje niewiele doniesień dotyczących zaburzeń rozwojowych w obrębie dolnego odcinka twarzy. W okresie prenatalnym może zachodzić konieczność wykonania badań różnicowych. Wnioski: Analiza historii chorób oraz dokumentacji fotograficznej wykazała, iż zA charakteryzuje się dużym polimorfizmem wad.
Why do you need a reservation system?      Affiliate Program