Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera - opis przypadku

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Barbara Kassur-Siemieńska | Hanna Mierzewska | Anita Rajchel | Waldemar Szapłyko | Dorota Dunin-Wąsowicz | Elżbieta Jurkiewicz | Bogumiła Milewska-Bobula

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 35;
Issue: 1;
Start page: 48;
Date: 2005;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: choroba Pelizaeusa-Merzbachera | PMD | spastyczne porażenie kończyn dolnych | SPG

ABSTRACT
W pracy przedstawiono przypadek choroby Pelizaeusa-Merzbachera (PMD) u 7-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej. Rozpoznanie postawiono na podstawie obecności u dziecka charakterystycznych objawów klinicznych: głównie zaburzeń neurologicznych, oczopląsu, wzmożonego napięcia mięśniowego z tendencją do ułożenia odgięciowego, osłabionego odruchu ssania i połykania, nieprawidłowej mielinizacji mózgu w badaniu rezonansem magnetycznym, bardzo obciążonego wywiadu rodzinnego (6 braci matki zmarło w okresie noworodkowym i wczesnoniemowlecym, zaś matka opisywanego pacjenta oraz dziewczynki z jej rodziny były/są upośledzone umysłowo). Ponieważ objawy wystąpiły w okresie noworodkowym, rozpoznano postać wrodzoną choroby Pelizaeusa-Merzbachera. Zaburzenia tworzenia mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym odpowiadają zarówno za obraz kliniczny choroby Pelizaeusa-Merzbachera, jak i spastycznego porażenia kończyn dolnych typu II (spastic paraplegia - SPG). Choroba występuje w kilku postaciach klinicznych ujawniających się od okresu noworodkowego aż do wieku dorosłego. Dziedziczona jest jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Po rozpoznaniu zespołu istotną sprawą jest nadzór i poradnictwo genetyczne z uwzględnieniem badań prenatalnych. Ponieważ PMD/SPG2 jest dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X osobnicy płci męskiej z fenotypem PMD są bezpłodni, ale z fenotypem SPG2 mogą mieć dzieci.

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil

     Save time & money - Smart Internet Solutions