Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

CHOROBA SPICHRZANIA ESTRÓW CHOLESTEROLU - NIEDOCENIANA PRZYCZYNA HIPERCHOLESTEROLEMII U DZIECI

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Joanna Taybert | Maciej Pronicki | Małgorzata Bednarska-Makaruk | Jolanta Sykut-Cegielska

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 41;
Issue: 3;
Start page: 117;
Date: 2011;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: choroba spichrzania estrów cholesterolu | hiperlipidemia | hipertransaminazemia | lizosomalna kwaśna lipaza/kwaśna esteraza | |

ABSTRACT
Choroba spichrzania estrów cholesterolu (CESD) jest dziedziczącą się autosomalnie recesywnie wrodzoną wadą metabolizmu, spowodowaną deficytem kwaśnej esterazy prowadzącym do spichrzania estrów cholesterolu i triacylogliceroli w lizosomach. Częstość jej występowania w populacji polskiej nie jest ustalona. Choroba przebiega z hipercholesterolemią (hiperlipidemią) i niewielkim początkowo powiększeniem wątroby z hipertransaminazemią o najczęściej miernym nasileniu. W wieku dziecięcym nie obserwuje się znaczącej progresji dysfunkcji wątroby (niewydolności bądź marskości). W przypadku wykonania biopsji wątroby badanie histopatologiczne wykazuje względnie typowe zmiany, a chromatografia lipidów - spichrzanie estrów cholesterolu sugerujące rozpoznanie. Badaniem potwierdzającym jest wykazanie deficytu aktywności kwaśnej esterazy w leukocytach krwi obwodowej. W wielu przypadkach, ze względu na stosunkowo niewielkie nasilenie objawów wątrobowych, wiodącym zaburzeniem jest hipercholesterolemia. W przeciwieństwie do często występującej hipercholesterolemii rodzinnej (FH), dziedziczącej się w sposób autosomalnie dominujący (częstość heterozygot ok. 1:500), u pacjentów z CESD wywiad rodzinny w kierunku hipercholesterolemii jest negatywny (o ile nie stwierdza się współwystępowania z FH). W badaniach prowadzonych w ramach diagnostyki różnicowej nie stwierdza się np. hipoglikemii (typowej dla glikogenoz) czy nasilonej cholestazy (niezależnie od etiologii). Pacjenci z rozpoznaniem CESD wymagają postępowania objawowego: leczenia dietetycznego hipercholesterolemii i monitorowania czynności wątroby, decyzje o terapii statynami podejmowane są w indywidualnych przypadkach. Dotychczas brak jest leczenia przyczynowego; obecnie trwają próby enzymatycznej terapii substytucyjnej. Niezbędne jest udzielenie rodzinie porady genetycznej. Ryzyko wystąpienia choroby jest inne niż w przypadku FH. Podsumowując, dokładne zebranie wywiadu rodzinnego oraz badanie palpacyjne brzucha przez lekarza pediatrę lub lekarza rodzinnego wraz z podstawowymi wynikami badań oceniającymi funkcję wątroby może stanowić istotną wskazówkę diagnostyczną u dziecka z hipercholesterolemią.
Why do you need a reservation system?      Affiliate Program