Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Ciężki przebieg neurofibromatozy typu 1 - opis przypadku

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Joanna Nurzyńska-Flak | Anna Gaworczyk | Jerzy R. Kowalczyk

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 34;
Issue: 2;
Start page: 139;
Date: 2004;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: neurofibromatoza typu 1 | dzieci | objawy | nowotwory

ABSTRACT
Neurofibromatoza typu 1 (NF-1) jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominują-co, w 50% będącą wynikiem spontanicznej mutacji. Do rozpoznania, które opiera się na ocenie klinicznej, konieczna jest obecność przynajmniej 2 z następujących objawów: 1/ ponad 5 plam typu cafe au lait na skórze większych niż 5 mm (15 mm po okresie dojrzewania), 2/ dwa nerwiakowtókniaki dowolnego rodzaju lub jeden nerwiakowtókniak splotowaty, 3/ piegowate przebarwienia w okolicy pach lub pachwin, 4/ glejak nerwu wzrokowego, 5/ dwa guzki Lischa na tęczówce, 6/ wyróżniająca się anomalia kostna 7/ rozpoznanie NF-1 u osoby z najbliższej rodziny. Ponadto w NF-1 zwraca uwagę częste występowanie: widocznych w MRI zmian w oun - UBO (unidentified brihgt objects), makrocefalii bez współistniejącego wodogłowia, niskorosłości, trudności w nauce i niższego ilorazu inteligencji, opóźnienia rozwoju psychomotorycznego oraz częste zachorowania na nowotwory złośliwe. W pracy przedstawiamy opis przebiegu choroby pacjenta z ciężką postacią NF-1, będącej najprawdopodobniej wynikiem nowej mutacji. Oprócz typowych zmian skórnych (plamy cafe au lait, piegowate przebarwienia) i guzków Lischa u pacjenta stwierdzono nerwiakowłókniaka splotowatego okolicy szyjnej, odnawiającego się po kolejnych zabiegach operacyjnych oraz nowotwór mózgu - astrocytoma (dwa ogniska, jedno w okolicy skrzyżowania nerwu wzrokowego), powodujący narastające objawy neurologiczne, który poddano nieradykalnemu usunięciu. Wnioski: 1/ brak obciążającego wywiadu rodzinnego nie wyklucza NF-1, 2/ u pacjentów z NF-1 należy szybko weryfikować podejrzenie rozwoju nowotworu, zwłaszcza oun, 3/ rodzice dzieci z NF-1 powinni byæ poinformowani o zagrożeniach towarzyszących chorobie oraz wyczuleni na rozpoznawanie ich pierwszych symptomów.
Why do you need a reservation system?      Save time & money - Smart Internet Solutions