Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Cukrzyca noworodkowa o znanym podłożu genetycznym: zastosowanie leków doustnych w terapii cukrzycy u dzieci

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Agnieszka Gach | Anna Gadzicka | Wojciech Młynarski

Journal: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
ISSN 2081-237X

Volume: 14;
Issue: 1;
Start page: 45;
Date: 2008;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: cukrzyca noworodkowa | PNDM | KCNJ11 | ABCC8 | Kir6.2 | SUR1 pochodne sulfonylomocznika

ABSTRACT
Cukrzyca, która ujawnia się przed 6 miesiącem życia, jest jednostką chorobową o innym podłożu patogenetycznym, niż cukrzyca typu 1. Ten typ cukrzycy, zwany cukrzycą noworodkową, jest silnie uwarunkowany genetycznie, najczęściej ma podłoże monogenowe. Wiekszość pacjentów z cukrzycą noworodkową jest nosicielami heterozygotycznej mutacji genów KCNJ11 lub ABCC8, które aktywują kanał potasowy Kir6.2/SUR1 w komórkach b, co prowadzi do zahamowania sekrecji insuliny i daje objawy cukrzycy. Proces ten można w wiekszości przypadków odwrócić uzyskując okołonormoglikemię przez zastosowanie w leczeniu pochodnych sulfonylomocznika. W obecnej pracy usystematyzowano wiedzę na temat terapii pochodnymi sulfonylomocznika w grupie pacjentów chorujących na cukrzycę sposowodowaną mutacją aktywującą kanał potasowy komórek b. Jest to dowodem na to, że ustalenie patogenezy cukrzycy noworodkowej ma nie tylko aspekt poznawczy, ale daje również istotne implikacje kliniczne.

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil

     Affiliate Program