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Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura

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Author(s): JOHANNA ACOSTA GUu00CDO | IGNACIO ZARANTE MONTOYA

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 51;
Issue: 4;
Start page: 409;
Date: 2010;
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ABSTRACT
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
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