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Distrofias musculares en México: un enfoque clínico, bioquímico y molecular

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Author(s): Ramu00F3n Mauricio Coral Vu00E1zquez | Luz Berenice Lu00F3pez Hernu00E1ndez | Luis u00C1ngel Ruano Calderu00F3n | Benjamu00EDn Gu00F3mez Du00EDaz | Francisca Fernu00E1ndez Valverde | Eliganty Bahena Martu00EDnez

Journal: Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas
ISSN 1665-7330

Volume: 15;
Issue: 3;
Start page: 152;
Date: 2010;
Original page

ABSTRACT
Las distrofias musculares son un conjunto de enfermedades que se distinguen por debilidad progresiva y desgaste muscular que generalmente provocan discapacidad. En conjunto, se originan por defectos en genes que codifican para proteínas sumamente importantes para el funcionamiento de las células musculares, las cuales se pueden dividir en proteínas de matriz extracelular, de membrana y de citoesqueleto. El estudio de caracterización molecular y funcional de estas proteínas ha inducido múltiples avances en el diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares; de igual manera, ha contribuido al conocimiento de los mecanismos celulares y moleculares que intervienen en el origen de estas enfermedades.
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