Author(s): Magdalena Kowalewska-Pietrzak | Wojciech Młynarski
Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X
Volume: 40;
Issue: 2;
Start page: 122;
Date: 2010;
VIEW PDF
DOWNLOAD PDF 
Original page
Keywords: zespół Townesa-Brocksa | gen SALL1 | dysplazja nerki
ABSTRACT
Wrodzone wady nerek i układu moczowego mogą występować samodzielnie, tak jako nieprawidłowości wyłącznie w obrębie dróg moczowych albo element zespołu mnogich wad wrodzonych różnych narządów i układów, np. w zespole Townesa-Brocksa (TBS). TBS jest rzadkim zespołem licznych anomalii rozwojowych, typowo obejmujących odbyt, uszy, kończyny oraz nerki, o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia i wiąże się z mutacjami genu SALL1. W niniejszej pracy omówiono przypadek dziewczynki, pozostającej pod opieką nefrologiczną z powodu wrodzonej jednej czynnej nerki z towarzyszącym odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Współistnienie innych zaburzeń rozwojowych pod postacią przetoki odbytniczo-pochwowej oraz dysplastycznych małżowin usznych z obecnością wyrostków i dołków przedusznych upoważniło do postawienia u dziecka klinicznego rozpoznania TBS.
Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X
Volume: 40;
Issue: 2;
Start page: 122;
Date: 2010;
VIEW PDF
DOWNLOAD PDF Original pageKeywords: zespół Townesa-Brocksa | gen SALL1 | dysplazja nerki
ABSTRACT
Wrodzone wady nerek i układu moczowego mogą występować samodzielnie, tak jako nieprawidłowości wyłącznie w obrębie dróg moczowych albo element zespołu mnogich wad wrodzonych różnych narządów i układów, np. w zespole Townesa-Brocksa (TBS). TBS jest rzadkim zespołem licznych anomalii rozwojowych, typowo obejmujących odbyt, uszy, kończyny oraz nerki, o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia i wiąże się z mutacjami genu SALL1. W niniejszej pracy omówiono przypadek dziewczynki, pozostającej pod opieką nefrologiczną z powodu wrodzonej jednej czynnej nerki z towarzyszącym odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Współistnienie innych zaburzeń rozwojowych pod postacią przetoki odbytniczo-pochwowej oraz dysplastycznych małżowin usznych z obecnością wyrostków i dołków przedusznych upoważniło do postawienia u dziecka klinicznego rozpoznania TBS.
