Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Dziecko z wrodzonymi mnogimi wadami układu moczowego - kliniczne rozpoznanie zespołu Townesa-Brocksa

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Magdalena Kowalewska-Pietrzak | Wojciech Młynarski

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 40;
Issue: 2;
Start page: 122;
Date: 2010;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: zespół Townesa-Brocksa | gen SALL1 | dysplazja nerki

ABSTRACT
Wrodzone wady nerek i układu moczowego mogą występować samodzielnie, tak jako nieprawidłowości wyłącznie w obrębie dróg moczowych albo element zespołu mnogich wad wrodzonych różnych narządów i układów, np. w zespole Townesa-Brocksa (TBS). TBS jest rzadkim zespołem licznych anomalii rozwojowych, typowo obejmujących odbyt, uszy, kończyny oraz nerki, o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia i wiąże się z mutacjami genu SALL1. W niniejszej pracy omówiono przypadek dziewczynki, pozostającej pod opieką nefrologiczną z powodu wrodzonej jednej czynnej nerki z towarzyszącym odpływem pęcherzowo-moczowodowym. Współistnienie innych zaburzeń rozwojowych pod postacią przetoki odbytniczo-pochwowej oraz dysplastycznych małżowin usznych z obecnością wyrostków i dołków przedusznych upoważniło do postawienia u dziecka klinicznego rozpoznania TBS.

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona

     Affiliate Program