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Enfermedad de Fabry asociada a artritis reumatoide: Una encrucijada multisistémica Fabry's disease associated with rheumatoid arthritis: A multisystem crossroad

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Author(s): N. Arias Martínez | F. J. Barbado Hernández | G. Pérez Martín | C. Pérez de Ayala | V. Casal Esteban | J. J. Vázquez Rodríguez

Journal: Anales de Medicina Interna
ISSN 0212-7199

Volume: 20;
Issue: 1;
Start page: 36;
Date: 2003;
Original page

Keywords: Enfermedad de Fabry | Artritis reumatoide | Enfermedades multisistémicas | Fabry’s disease | Rheumatoid artritis | Multisistemic disorders

ABSTRACT
La enfermedad de Fabry es una alteración congénita poco frecuente, del metabolismo de los glucoesfingolípidos, en la cual existe un déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Se trasmite de modo recesivo ligada al X por lo que las manifestaciones clínicas son más severas en varones hemicigóticos. El diagnóstico se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles del enzima alfa-galactosidasa. En la literatura se han descrito varios casos de enfermedad de Fabry asociada a enfermedades del tejido conectivo, pero no se ha encontrado ningún caso coexistiendo con artritis reumatoide. Presentamos un caso de una paciente con enfermedad de Fabry que, posteriormente se diagnosticó de artritis reumatoide. El diagnóstico de sospecha fue fundamental ya que el carácter multisistémico de las manifestaciones clínicas de ambas enfermedades hace que sea difícil no atribuir nuevos signos a la enfermedad de Fabry. El acúmulo de lípidos provoca un estímulo antigénico prolongado que es capaz de formar inmunocomplejos. Esta es la hipótesis patogénica por la que creemos que la enfermedad de Fabry se asocia a enfermedades autoinmunes.Fabry's disease is a rare congenic disorder of glycosphingolipid catabolism resulting from deficient activity of the alpha galactosidasa. Is an X-linked disorder and in hemizygous males the activity of this enzyme is very low, resulting in severe manifestations. Fabry disease is confirmed by the lack alfa-galactosidase in serum. In the literature have been reported a few cases of coexistant Fabry's disease and conective disorders, but there is not cases of rheumatoid arthritis coexistant. This report describes a case of a female with Fabry's disease who vas subsequently diagnosed with reumatoid arthritis. The suspect diagnosis was very important because the two disorders are multisystem and new simptoms culd be attributed to Fabry's disease. The accumulation of lipids may results in mumerous pathogenic autoantibodies, which could make inmunocomplex. This is the potential pathogenic mechanisms explaining the association between Fabry's disease and autoinmune diseases.
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