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Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

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Author(s): REGGIE GARCu00CDA-ROBLES | PAOLA ANDREA AYALA-RAMu00CDREZ | VICTORIA EUGENIA VILLEGAS | MARLENY SALAZAR | JAIME BERNAL | FEDERICO Nu00DAu00D1EZ | Vu00CDCTOR CAICEDO | SONIA PACHu00D3N | SANDRA RAMu00CDREZ | MARTHA BERMu00DADEZ

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 52;
Issue: 3;
Start page: 269;
Date: 2011;
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ABSTRACT
Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas. Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.
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