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Estudio de factores genéticos para cáncer de mama en Colombia

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Author(s): DIANA TORRES | u00C1NGELA UMAu00D1A | JOSu00C9 FERNANDO ROBLEDO | JOSu00C9 JOAQUu00CDN CAICEDO | ELu00CDAS QUINTERO | ALEJANDRO OROZCO | LILIAN TORREGROSA | MAURICIO TAWIL | UTE HAMMAN | IGNACIO BRICEu00D1O

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 50;
Issue: 3;
Start page: 297;
Date: 2009;
Original page

ABSTRACT
El cáncer de mama es uno de los principales problemas de salud y, aproximadamente, 10% de los casos son de origen genético. En un estudio previo realizado por nosotros, se encontraron mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2; esto permite trazar estrategias de detección temprana para personas con alta susceptibilidad en Colombia e implementar medidas profilácticas. El objetivo de este estudio fue estimar el componente genético del cáncer de mama en Colombia, mediante el estudio de la frecuencia y penetrancia de las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Se estudiaron 766 pacientes que cumplieron el criterio de habérseles diagnosticado cáncer de mama después de 2004 y se realizaron estudios moleculares para las mutaciones fundadoras. Se entregaron los resultados a las pacientes y se analizaron los datos para frecuencia y penetrancia. La frecuencia total para mutaciones fundadoras para BRCA1 y BRCA2 fue de 4,2% (IC95% 2,9-5,8), y la penetrancia a los 50 años fue de 33,3 (IC95% 15,2-63,1) para BRCA1 y de 32 (IC95%11,8.70,9) para BRCA2. La alta frecuencia de mutaciones justifica la necesidadde ofrecer este tipo de examen a mujeres con cáncer de mama, independientemente de los antecedentes. Es necesario ampliar los estudios para realizar cálculos de penetrancia a los 70 años.
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