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Estudio de portadoras en una familia colombiana con retinoschisis juvenil ligada a X. Fase I: genotipificación

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Author(s): Marta Lucu00EDa Tamayo | Lisbeth Morales | Nancy Gu00E9lvez | Francisco Rodru00EDguez | u00C1lvaro Rodru00EDguez

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 48;
Issue: 2;
Start page: 97;
Date: 2007;
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ABSTRACT
Introducción. La retinoschisis juvenil ligada a X se caracteriza por la escisión de la fóvea; afecta a los varones y es transmitida por mujeres portadoras. Se realizó la genotipificación en 90 mujeres de la mutación 639delG con el fin de determinar el estado de ser portadoras o de no serlo. Metodología. Previa firma del consentimiento informado, se extrajo el ADN en 90 mujeres y se identificó la mutación 639delG por PCRRFLP. Resultados. Se identificó la mutación 639delG en 55 mujeres (61,1% portadoras) y no se identificó en 35 (38,9% no portadoras). Conclusiones. Se logró establecer que 55 mujeres de esta familia (61,1%) eran portadoras, número mayor al calculado previamente como necesariamente portadoras. Gracias al diagnóstico molecular es posible ofrecer una asesoría genética completa y precisa. Con estos resultados ya es posible pasar a la segunda fase del trabajo en el que se estudiarán las manifestaciones clínicas de las mujeres portadoras.
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