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Fibrosis quística neonatal

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Author(s): Yolanda Moreno Chacu00F3n | Damiu00E1n Ramu00F3n Su00E1nchez Zavala | Pinito Alemu00E1n Velu00E1zquez | Rau00FAl Vizzuett Martu00EDnez

Journal: Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas
ISSN 1665-7330

Volume: 18;
Issue: 1;
Start page: 69;
Date: 2013;
Original page

ABSTRACT
La fibrosis quística es un trastorno hereditario autosómico recesivo que afecta principalmente a la población de origen caucásico y se distingue por obstrucción e infección de las vías respiratorias y problemas digestivos. Las investigaciones realizadas para localizar el gen responsable de este padecimiento culminaron con el hallazgo de la proteína codificada relacionada con el gradiente del cloro denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). La alteración de la proteína impide que pueda realizar su acción de transporte, y el resultado final de todas las mutaciones detectadas que alteran la función de CFTR es el mismo: la imposibilidad de trasportar cloruro. Se comunica el caso de un recién nacido que se obtuvo mediante parto eutócico, cuya ultrasonografía prenatal indicó polihidramnios. Desde el nacimiento mostró distensión abdominal y una cantidad considerable de líquido biliar que se drenó con sonda orogástrica. Se le diagnosticó íleo meconial. El estudio postmortem y los hallazgos anatomopatológicos indicaron fibrosis quística.
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