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Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (otof) en población colombiana con sordera no sindrómica

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Author(s): Lisbeth Morales Ortiz | Nancy Gelvez Moyano | Luisa Fernanda Urrego | Maru00EDa Fernanda Leiva | Margarita Olarte | Marta L. Tamayo Fernu00E1ndez

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 53;
Issue: 2;
Start page: 144;
Date: 2012;
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ABSTRACT
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F). Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica. Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%. Conclusiones: La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.
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