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Génétique Clinique dans le Service de Pédiatrie et de Génétique Médicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou : Etat des Lieux et Perspectives

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Author(s): M. J. Alao | F. Gangbo | A. Laleye | R. Darboux | B. Ayivi

Journal: Clinics in Mother and Child Health
ISSN 1812-5840

Volume: 8;
Start page: 5 pages;
Date: 2011;
Original page

Keywords: génétique clinique | retard psychomoteur | dysmorphie | malformation | aberration chromosomique | maladie monogénique

ABSTRACT
Il s'agissait d'une étude rétrospective descriptive portant sur les patients reçus en consultation de génétique médicale de Septembre 2004 à Août 2007. Les patients bénéficiaient des examens dysmorphologique et physique, des bilans cytogénétiques et/ou moléculaires, des interventions thérapeutiques et un suivi à long terme. Les variables étudiées étaient les données sociodémographiques et cliniques. Soixante et seize patients ont été reçus durant la période avec une prédominance masculine (57,89%). Les motifs de consultation étaient dominés par le retard psychomoteur (38,15%), la dysmorphie faciale (30,26%) et les malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extrémités et la face. Les pathologies confirmées comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une prédominance de la trisomie 21 et des maladies monogéniques (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait être amélioré par l'accès à la technique FISH. C'est une expérience quasi unique en Afrique de l'ouest et permet d'apporter des réponses aux personnes souffrant d'affections héréditaires.

Tango Rapperswil
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