Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Heterogennosc i leczenie genetycznie uwarunkowanego hiperinsulinizmu

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Ewa Kopieczna-Grzebieniak | Elżbieta Kotrys-Puchalska

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 34;
Issue: 2;
Start page: 84;
Date: 2004;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: hiperinsulinizm | hipoglikemia | hiperamonemia | kanał potasowy (KATP) | glukokinaza | dehydro-genaza glutaminianowa | dehydrogenaza krótkołańcuchowych L-3-hydroksyacyloCoA

ABSTRACT
W ostatnich latach została częściowo poznana patofizjologia wrodzonego hiperinsulinizmu (CHI -ang. congenital hyperinsulinism, czyli PHHI - ang. persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy). Jest on najważniejszą przyczyną hipoglikemii u noworodków i niemowląt i wymaga właściwego postępowania zapobiegającego nieodwracalnemu uszkodzeniu mózgu. CHI jest chorobą heterogenną. Może występować sporadycznie lub rodzinnie, jako postaæ rozsiana lub ogniskowa, o przebiegu ostrym lub łagodnym, przejściowym lub uporczywym, może dziedziczyæ się autosomalnie recesywnie lub dominująco, może byæ wrażliwa lub oporna na leczenie dietetyczne i farmakologiczne. Chorzy z ostrą dyfuzyjną postacią CHI, oporną na leczenie zachowawcze, wymagają często rozległej pankreatektomii lub ograniczonej resekcji trzustki w postaci ogniskowej CHI. Nowe odkrycia zapoczątkowują wyjaśnianie molekularnej etiologii genetycznie uwarunkowanego hiperinsulinizmu, a tym samym coraz bardziej zrozumiałe stają się mechanizmy odpowiedzialne za heterogenność CHI. U chorych z wrodzonym hiperinsulinizmem zidentyfikowano dotąd wiele mutacji 5 różnych genów w komórkach beta trzustki. Są to geny SUR1 (ang. sulfonylurea receptor) i Kir6.2 (ang. inward rectifying potassium channel), które są dwiema podjednostkami kanałów KATP komórek beta trzustki, jak również gen glukokinazy, dehydrogenazy krótkołańcuchowych L-3-hydroksyacyloCoA (SCHAD) i dehydrogenazy glutaminianowej (GDH). Mutacje GLUD1 genu GDH, które zwiększają funkcje tego enzymu, są przyczyną zespołu HI/HA (hiperinsulinizmu/hiperamonemii). Hiperinsulinemiczna hipoglike-mia u niektórych chorych może byæ indukowana wysiłkiem fizycznym, może byæ związana z przejściową kwasicą mleczanową i hiperalaninemią lub może byæ jedną ze zmian w niektórych zespołach chorobowych, np. w zespole B-W (Beckwith-Wiedemann) lub USH1C (Usher syndrome type 1C). Pomimo nowych odkryæ, które wyjaśniają mechanizmy patofizjologii i przyczyny heterogenności CHI, genetyczny defekt (defekty?) u około 50% chorych z CHI jest nadal nieznany.
Affiliate Program      Why do you need a reservation system?