Author(s): Marco Tulio Reynoso Marenco | Maru00EDa Gabriela Gil Romero | Luz Elena Castro Vargas | Josu00E9 Eduardo Farfu00E1n Morales
Journal: Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas
ISSN 1665-7330
Volume: 17;
Issue: 3;
Start page: 214;
Date: 2012;
Original page
ABSTRACT
El déficit de a1-antitripsina (a1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La a1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de a1-AT, las variantes con alelos Z y S muestran concentraciones deficientes (< 35% de la concentración normal). Puede manifestarse como enfermedad pulmonar, hepática o dérmica. Se comunica el caso de una paciente de 54 años de edad con diagnóstico de hernia hiatal (2006), que fue programada para intervención quirúrgica. Sin embargo, los resultados preoperatorios de laboratorio revelaron hipertransaminasemia, por lo que se inició protocolo de estudio de hepatopatía. El ultrasonido mostró daño hepático difuso y litiasis vesicular. Se le realizó colecistectomía y biopsia hepática. Se llegó al diagnóstico histopatológico de colestasis, hiperplasia de conductos biliares, pericolangitis y colecistitis crónica litiásica. La paciente continuó con hipertransaminasemia, por lo que se tomó una biopsia hepática de control, la cual corroboró lesión hepática causada por deficiencia de a1-antitripsina.
Journal: Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas
ISSN 1665-7330
Volume: 17;
Issue: 3;
Start page: 214;
Date: 2012;
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ABSTRACT
El déficit de a1-antitripsina (a1-AT) es una enfermedad autosómica recesiva por alteración en el cromosoma 14. La a1-AT es un inhibidor sérico de proteasa que inactiva elastasas de neutrófilos. La variante con alelo M sintetiza concentraciones normales de a1-AT, las variantes con alelos Z y S muestran concentraciones deficientes (< 35% de la concentración normal). Puede manifestarse como enfermedad pulmonar, hepática o dérmica. Se comunica el caso de una paciente de 54 años de edad con diagnóstico de hernia hiatal (2006), que fue programada para intervención quirúrgica. Sin embargo, los resultados preoperatorios de laboratorio revelaron hipertransaminasemia, por lo que se inició protocolo de estudio de hepatopatía. El ultrasonido mostró daño hepático difuso y litiasis vesicular. Se le realizó colecistectomía y biopsia hepática. Se llegó al diagnóstico histopatológico de colestasis, hiperplasia de conductos biliares, pericolangitis y colecistitis crónica litiásica. La paciente continuó con hipertransaminasemia, por lo que se tomó una biopsia hepática de control, la cual corroboró lesión hepática causada por deficiencia de a1-antitripsina.
