Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Mozaikowość w chorobach jednogenowych - implikacje kliniczne

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Andrzej Kochański

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 36;
Issue: 4;
Start page: 291;
Date: 2006;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: mozaikowość | zmienność ekspresji | poradnictwo genetyczne

ABSTRACT
Mozaikowość w chorobach jednogenowych powstaje na skutek pojawienia się mutacji we wczesnej fazie rozwoju organizmu lub odwrotnie - rewersji mutacji do formy dzikiej. Jak dotąd opisano ponad 30 przypadków mozaikowości w chorobach jednogenowych. Być może nikły udział mozaikowości wynika z niedostatecznej wykrywalności tego zjawiska. Powszechnie stosowana metoda detekcji mutacji, automatyczne sekwencjonowanie DNA, nie pozwala na wykrycie mozaikowości, w szczególności w przypadku mutacji występujących w niewielkim odsetku komórek. Mozaikowość germinalna dotyczy komórek rozrodczych, a jej obecność może imitować recesywny sposób dziedziczenia. Mozaikowość somatyczna znajduje swoje odbicie w ekspresji fenotypu choroby genetycznie uwarunkowanej, może mieć też znaczenie w skuteczności terapii.
Why do you need a reservation system?      Affiliate Program