Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Mutacja w genie glukokinazy jako przyczyna utrwalonej cukrzycy noworodkowej

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Małgorzata Wajda-Cuszlag | Daniel Witkowski | Elżbieta Piontek | Marta Wysocka-Mincewicz | Maciej Borowiec | Wojciech Młynarski | Mieczysław Szalecki

Journal: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
ISSN 2081-237X

Volume: 18;
Issue: 1;
Start page: 45;
Date: 2012;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: cukrzyca noworodkowa | cukrzyca monogenowa | mutacja w genie glukokinazy | |

ABSTRACT
Wprowadzenie: Najczęstszym typem cukrzycy rozpoznawanym u dzieci jest cukrzyca typu 1. Dzięki rozwojowi badań genetycznych zdefiniowano również rzadkie, monogenowe formy tej choroby. Należy do nich cukrzyca noworodkowa rozpoznawana w pierwszych 6 miesiącach życia, związana często z mutacjami w genie KCNJ11, ABCC8 czy insuliny. Rzadsza mutacja w genie glukokinazy może być przyczyną zarówno utrwalonej cukrzycy noworodkowej, jak i cukrzycy MODY 2. Opis przypadku: 33-dniowy chłopiec przyjęty do Kliniki z rozpoznaniem cukrzycy. Od 1 doby życia obserwowano u niego hiperglikemię. Od 5 doby leczony dożylnym wlewem insuliny. Dziecko z ciąży pierwszej, urodzone w 37 tygodniu ciąży z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej. Ciąża powikłana cukrzycą ciężarnych. Masa urodzeniowa chłopca 2030 g. Poziom insuliny i c-peptydu znacznie poniżej normy. Autoprzeciwciała typowe dla cukrzycy typu 1 nieobecne. W 60 dobie życia rozpoczęto leczenie metodą ciągłego podskórnego wlewu insuliny z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej. Wykonano podstawową diagnostykę u rodziców, która wykazała nieprawidłowości w zakresie gospodarki węglowodanowej. Przeprowadzono badania molekularne u wszystkich członków rodziny. Stwierdzono, iż przyczyną cukrzycy noworodkowej u dziecka jest podwójna mutacja w genie glukokinazy. Chłopiec odziedziczył od rodziców dwie różne mutacje genu glukokinazy: od matki S384L i od ojca T207M. Jest złożoną heterozygotą. Wnioski: Diagnostyka genetyczna pozwoliła ustalić przyczynę cukrzycy noworodkowej u dziecka i rozpoznanie cukrzycy MODY 2 u rodziców. Optymalną metodą leczenia u dzieci w tak wczesnym wieku jest insulinoterapia z zastosowaniem osobistej pompy insulinowej.

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil

     Affiliate Program