Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

PÓŹNE ROZPOZNANIE ZESPOŁU MARFANA

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Katarzyna Ziora | Arkadiusz Wierzyk | Magdalena Wszołek | Sebastian Smerdziński | Karolina Ziora-Jakutowicz | Stanisław Zajączek

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 41;
Issue: 4;
Start page: 18;
Date: 2011;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: zespół Marfana | dzieci | | |

ABSTRACT
Zespół Marfana (Marfan syndrome - MFS) to genetycznie uwarunkowana choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, u podstawy której leży defekt genu FBN1. Objawy MFS dotyczą przede wszystkim układu kostno-stawowego, układu krążenia i narządu wzroku. Jego diagnostyka kliniczna opiera się na kryteriach GHENT. Przedstawiony zostanie opis przypadku dziewczynki, u której rozpoznanie MFS postawiono dopiero w 16 r.ż., mimo typowego obrazu klinicznego choroby od wczesnego dzieciństwa.
Why do you need a reservation system?      Save time & money - Smart Internet Solutions