Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Rodzinne występowanie A-mannozydozy typu II

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Małgorzata Zgorzalewicz | Andrzej Szulc | Iwona Kochanowska | Waldemar Wojnowski | Marta Walczak | Zofia Obrębowska-Karsznia

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 35;
Issue: 3;
Start page: 244;
Date: 2005;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: A-mannozydoza | rodzinne występowanie choroby | opis kliniczny

ABSTRACT
A-mannozydoza jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem aktywności lizosomalnej a-manno-zydazy. Dziedziczony autosomalnie recesywnie defekt enzymatyczny prowadzi do wewnątrzkomórkowego spichrzania bogatych w mannozę oligosacharydów. Chorobę charakteryzuje duża różnorodność fenotypów klinicznych - od postaci dziecięcej (typ I) ujawniającej się wcześnie, o ciężkim przebiegu, kończącym się zgonem w wieku 3-8 lat, do postaci młodzieńczej (typ II) o późnym początku i łagodniejszym przebiegu. Przedstawiono przykład występowania a-mannozydozy typu II u dwojga spośród czworga dzieci niespokrewnionych rodziców, zamieszkałych na terenie Wielkopolski. Charakterystycznie nieprawidłowa budowa ciała, upośledzenie umysłowe w stopniu umiarkowanym, niedosłuch i wady wzroku zauważone u dwójki dzieci nasunęły podejrzenie wrodzonej choroby metabolicznej. W badaniu neurologicznym stwierdzono u nich niedowład spastyczny kończyn dolnych. Analiza zdjęć radiologicznych wykonanych u badanych w różnych okresach życia wykazała progresję zmian kostnych, określanych mianem dysostosis multiplex. Ostateczną diagnozę a-mannozydozy postawiono na podstawie nieprawidłowego wydalania oligosa-chardów w moczu oraz obniżenia aktywności a-mannozydazy w leukocytach krwi.
Save time & money - Smart Internet Solutions      Why do you need a reservation system?