Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Rzadko występujące zespoły cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Agnieszka Zmysłowska | Jerzy Bodalski | Wojciech Młynarski

Journal: Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolism
ISSN 2081-237X

Volume: 14;
Issue: 1;
Start page: 41;
Date: 2008;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: cukrzyca monogenowa | zespół Wolframa | zespół Alströma | zespół Wolcott-Rallisona | zespół Rogera/TRMA

ABSTRACT
Najczęściej rozpoznawaną formą cukrzycy wieku rozwojowego jest cukrzyca typu 1. Wiadomo jednak, że do rozwoju cukrzycy może dochodzić nie tylko w mechanizmie autoimmunologicznym, lecz istnieją uwarunkowane monogenowo formy cukrzycy rozpoznawanej w wieku rozwojowym. Poza cukrzycą noworodkową, związaną z mutacjami w genach KCNJ11, SUR1 czy GCK, istnieją również postaci cukrzycy monogenowej współistniejące z zaburzeniami ze strony innych narządów. W zależności od mutacji określonego genu mamy wówczas do czynienia z takimi zespołami objawów, jak: zespół Wolframa, Alströma, Wolcott-Rallisona czy zespół Rogera/TRMA. W pracy zestawiono kliniczne wykładniki poszczególnych zespołów z towarzyszącą cukrzycą monogenową, co może ułatwić różnicowanie patogenetycznego tła rozpoznawanej cukrzycy wieku rozwojowego. Poznanie tych faktów mogłoby przyczynić się do usystematyzowania danych epidemiologicznych, klinicznych i genetycznych oraz zaowocować stworzeniem w przyszłości ogólnopolskiego rejestru zespołów cukrzycy monogenowej w wieku rozwojowym.
Affiliate Program     

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil