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Síndrome de Coffin-Lowry

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Author(s): NANCY MARTu00CDNEZ | RICARDO ORLANDO | KELLY JOSu00C9 MUu00D1OZ

Journal: Universitas Médica
ISSN 0041-9095

Volume: 51;
Issue: 4;
Start page: 427;
Date: 2010;
Original page

ABSTRACT
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral. Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
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