Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Uwarunkowania genetyczne zaburzeń w zespole Retta i perspektywy ich farmakoterapii

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Alina T. Midro

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 40;
Issue: 3;
Start page: 172;
Date: 2010;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: białko MeCP2/Mecp2 | zespół Retta | geny docelowe

ABSTRACT
Jedną z możliwości poprawy opieki nad dziewczynkami z zespołem Retta, rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, jest wykorzystanie rozwoju badań nad jego patogenezą do prób terapeutycznych. Zarysowujące się perspektywy leczenia farmakologicznego wynikają z możliwości przywrócenia funkcji białka MeCP2, kontrolującego szereg genów docelowych, którego niedobór będący skutkiem mutacji genu zaburza funkcjonowanie ważnych szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za wystąpienie objawów klinicznych składających się na zespół Retta. Perspektywy terapeutyczne są dyskutowane na podstawie danych eksperymentalnych.
Save time & money - Smart Internet Solutions     

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona