Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia cukrzyc monogenowych u dzieci - rekomendacje ISPAD 2009 a praktyka kliniczna

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Maciej Borowiec | Agnieszka Zmysłowska | Wojciech Młynarski

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 39;
Issue: 4;
Start page: 252;
Date: 2009;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: MODY | cukrzyca noworodkowa | zespół Wolframa | zespół Alströma | farmakogenetyka

ABSTRACT
Cukrzyce uwarunkowane monogenowo są heterogenną grupą chorób o zróżnicowanym fenotypie. Przypuszcza się, że mogą stanowić aż 10% wszystkich rodzajów cukrzyc. Rozpoznawanie tych jednostek chorobowych poprzez skuteczną selekcję pacjentów do pogłębionej diagnostyki genetycznej może jednak nastręczać nawet doświadczonym diabetologom wielu problemów. Materiałami pomocnymi w doborze pacjentów nietypowych i kierowaniu ich na dodatkowe badania są wytyczne tworzone przez diabetologiczne towarzystwa naukowe, takie jak między innymi International Society of Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD). Niniejszy artykuł koncentruje się na kluczowych kwestiach wspomnianych wytycznych i wskazuje elementy obrazu klinicznego, które pozwalają na skuteczną diagnostykę różnicową cukrzycy. Wśród elementów obrazu klinicznego sugerującego monogenowe podłoże choroby najlepszymi predyktorami wydają się: niskie dobowe zapotrzebowanie na insulinę (
Affiliate Program     

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona