Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Alina T. Midro | Stanisław Zajączek

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 37;
Issue: 4;
Start page: 393;
Date: 2007;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: geny kandydujące | zespół Silvera i Russella | matczyna disomia chromosomu 7 | matczyna disomia 11p | poradnictwo genetyczne

ABSTRACT
Zespół cech fenotypu Silvera i Russella (SRS) obejmuje wewnątrzmaciczny niedobór masy ciała, niską masę ciała po urodzeniu przy prawidłowym obwodzie głowy (pseudowodogłowie), asymetrię osiową ciała powstałą w wyniku hemihipotrofii, niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, brak łaknienia, opóźniony wiek kostny, występowanie plam koloru kawy z mlekiem na skórze oraz czasem trudności w uczeniu się. Udzielenie informacji o charakterze zmian genetycznych prowadzących do tych zmian może sprawiać wiele trudności. Wpływa na to heterogenność przyczyn zespołu, ograniczona dostępność testów genetycznych potwierdzających rozpoznanie kliniczne oraz częstsze sporadyczne występowanie w porównaniu z rodzinnymi przypadkami występowania SRS. W pracy przedstawiono przegląd najnowszych danych o aberracjach chromosomowych niezrównoważonych i nosicielstwie translokacji chromosomowych, o dotychczas poznanych genach kandydujących zlokalizowanych głównie w chromosomach 7, 11 i 17 oraz o formach nieprawidłowego piętnowania regionów krytycznych chromosomu 7, a także w obrębie chromosomu 11 (11p15). Omówiono potrzebę wsparcia psychologicznego rodziny podczas procesu poradnictwa genetycznego oraz wybrane elementy prognozy genetycznej.
Why do you need a reservation system?      Affiliate Program