Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Zespoły genetyczne charakteryzujące się nadmiernym wzrostem - aspekty kliniczne I poradnictwo genetyczne

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Robert ?migiel | Błażej Misiak | Maria M. Sąsiadek

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 38;
Issue: 2;
Start page: 121;
Date: 2008;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: nadmierny wzrost | zespół genetyczny | dysmorfia

ABSTRACT
Nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży jest cechą wielu znanych zespołów dysmorficznych i problemem interdyscyplinarnym, obejmującym zarówno pediatrię, endokrynologię, jak i genetykę. W przedstawionej pracy zdefiniowano pojęcie nadmiernego wzrostu, opisano fizjologiczny przebieg procesu wzrastania oraz metody jego oceny. Najwięcej uwagi poświęcono jednak zespołom genetycznym, charakteryzującym się nadmiernym wzrostem. Szczegółowo opisano, ze względu na ich częste występowanie lub charakterystyczny obraz kliniczny, takie zespoły, jak: zespół Marfana, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Simpsona-Go-labiego-Behmela, zespół kruchego chromosomu X, zespół Weavera, zespół Sotosa oraz zespół Proteusza. W artykule podkreślono także zwiększoną predyspozycję do transformacji nowotworowej w zespołach z nadmiernym wzrostem.

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil

     Save time & money - Smart Internet Solutions