Author(s): Robert ?migiel | Błażej Misiak | Maria M. Sąsiadek
Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X
Volume: 38;
Issue: 2;
Start page: 121;
Date: 2008;
VIEW PDF
DOWNLOAD PDF
Original page
Keywords: nadmierny wzrost | zespół genetyczny | dysmorfia
ABSTRACT
Nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży jest cechą wielu znanych zespołów dysmorficznych i problemem interdyscyplinarnym, obejmującym zarówno pediatrię, endokrynologię, jak i genetykę. W przedstawionej pracy zdefiniowano pojęcie nadmiernego wzrostu, opisano fizjologiczny przebieg procesu wzrastania oraz metody jego oceny. Najwięcej uwagi poświęcono jednak zespołom genetycznym, charakteryzującym się nadmiernym wzrostem. Szczegółowo opisano, ze względu na ich częste występowanie lub charakterystyczny obraz kliniczny, takie zespoły, jak: zespół Marfana, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Simpsona-Go-labiego-Behmela, zespół kruchego chromosomu X, zespół Weavera, zespół Sotosa oraz zespół Proteusza. W artykule podkreślono także zwiększoną predyspozycję do transformacji nowotworowej w zespołach z nadmiernym wzrostem.
Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X
Volume: 38;
Issue: 2;
Start page: 121;
Date: 2008;
VIEW PDF


Keywords: nadmierny wzrost | zespół genetyczny | dysmorfia
ABSTRACT
Nadmierny wzrost u dzieci i młodzieży jest cechą wielu znanych zespołów dysmorficznych i problemem interdyscyplinarnym, obejmującym zarówno pediatrię, endokrynologię, jak i genetykę. W przedstawionej pracy zdefiniowano pojęcie nadmiernego wzrostu, opisano fizjologiczny przebieg procesu wzrastania oraz metody jego oceny. Najwięcej uwagi poświęcono jednak zespołom genetycznym, charakteryzującym się nadmiernym wzrostem. Szczegółowo opisano, ze względu na ich częste występowanie lub charakterystyczny obraz kliniczny, takie zespoły, jak: zespół Marfana, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Simpsona-Go-labiego-Behmela, zespół kruchego chromosomu X, zespół Weavera, zespół Sotosa oraz zespół Proteusza. W artykule podkreślono także zwiększoną predyspozycję do transformacji nowotworowej w zespołach z nadmiernym wzrostem.