Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

CHARAKTERYSTYKA MOLEKULARNA POLSKICH PACJENTÓW Z DZIEDZICZNĄ POSTACIĄ PĘCHERZOWEGO ODDZIELANIA SIĘ NASKÓRKA (EPIDERMOLYSIS BULLOSA HEREDITARIA)

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Katarzyna Wertheim-Tysarowska | Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska | Cezary Kowalewski | Anna Kutkowska-Kaźmierczak | Katarzyna Woźniak | Aleksandra Susek | Katarzyna Niepokój | Joanna Sypniewska-Jutkiewicz | Anna Stępień | Jerzy Bal

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 41;
Issue: 2;
Start page: 61;
Date: 2011;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: pęcherzowe oddzielanie się naskórka | genetyczne choroby skóry | mutacja | DNA

ABSTRACT
Wprowadzenie: Dziedziczna postać pęcherzowego oddzielania się naskórka (epidermolysis bullosa hereditaria - EB) jest grupą chorób charakteryzujących się powstawaniem pęcherzy samoistnie lub po urazie mechanicznym. Zależnie od lokalizacji pęcherzy na granicy skórno-naskórkowej wyróżnia się trzy typy EB: prostą, łączącą i dystroficzną, natomiast w obrębie każdego z typów określa się na podstawie klinicznego przebiegu choroby podtypy - jest ich ok. 30. Za wystąpienie objawów EB odpowiedzialne są defekty molekularnew 12 różnych genach. Choroba może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Cel pracy: Charakterystyka molekularna polskich pacjentów z epidermolysis bullosa hereditaria. Materiał i metody: Do badań włączono grupę 73 rodzin. U pacjentów z postacią prostą analizowano geny KRT5 i KRT14, u osób z postacią łączącą - LAMB3, LAMC2 i LAMA3, a u pacjentów z postacią dystroficzną - COL7A1.Wyniki: W badanej grupie pacjentów zidentyfikowano 43 mutacje, spośród których 19 nie było wcześniej opisywanych w literaturze. Pełen genotyp zidentyfikowano u 53 chorych. U 4 pacjentów wykazano, że mutacja powstała de novo, co stanowi ważny aspekt w kontekście poradnictwa genetycznego.Wnioski: Uzyskane wyniki umożliwiły molekularną weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie algorytmu analizy molekularnej u polskich pacjentów z dystroficzną postacią EB (dystrophic EB - DEB).
RPA Switzerland

Robotic Process Automation Switzerland

    

Tango Rapperswil
Tango Rapperswil