Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

DIAGNOSTYKA I POSTĘPOWANIE TERAPEUTYCZNE U DZIECI Z MUKOPOLISACHARYDOZĄ TYPU VI

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Agnieszka Jurecka | Violetta Opoka-Winiarska | Anna Tyki-Szymańska

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 42;
Issue: 3;
Start page: 149;
Date: 2012;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: Maroteaux-Lamy syndrome | dermatan sulfate | arylsulfatase B | dysostosis multiplex | zespół Maroteuax-Lamy'ego | siarczan dermatanu | arylosulfataza B | dysostosis multiplex

ABSTRACT
Mukopolisacharydoza typu VI (choroba Maroteaux-Lamy'ego, MPS VI, OMIM 253200) jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. U podłoża choroby znajduje się deficyt aktywności arylosulfatazy B (ARSB, EC 3.1.6.12), enzymu uczestniczącego w metabolizmie glikozoaminoglikanów (GAG). Pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa, dzieciństwa, dojrzewania, a nawet później, w zależności od stopnia postępu choroby. Charakteryzują się one szeroką zmiennością, mają charakter układowy, przewlekły i postępujący, i dotykają przede wszystkim układów kostno-stawowego, krążenia, oddechowego, narządów wzroku i słuchu oraz skóry. Objawy somatyczne mogą być podobne do innych postaci MPS, ale pacjenci z typem VI wykazują się prawidłową inteligencją. Rozpoznanie MPS VI wymaga znajomości obrazu klinicznego i specjalistycznych badań. Wstępna diagnostyka opiera się na oznaczaniu stężenia glikozaminoglikanów w moczu, a podstawą rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru arylosulfatazy B i/lub badania molekularne. Ustalenie diagnozy nie zawsze jest łatwe, zwłaszcza w przypadku pacjentów z wolniej postępującą postacią choroby, którzy zidentyfikowani bywają późno lub mylnie. Wczesne rozpoznanie ma szczególne znaczenie dla efektów leczenia enzymatycznego rekombinowaną ludzką formą arylosulfatazy B (galsulfazą). Celem pracy było przedstawienie pediatrom trudności diagnostycznych wynikających z różnorodności obrazu klinicznego choroby, technik biochemicznych i genetycznych stosowanych w rozpoznawaniu choroby, oraz obecnych możliwości terapeutycznych u pacjentów z MPS VI.

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona

    
RPA Switzerland

RPA Switzerland

Robotic process automation