Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA TYPU DUCHENNE'A ZE SZCZEGÓLNYM UWZGLĘDNIENIEM ZMIAN W UKŁADZIE SERCOWO-NACZYNIOWYM ORAZ ASPEKTÓW GENETYCZNYCH

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Elżbieta Borawska-Dziadek | Janusz Zimowski | Karolina Ziora-Jakutowicz | Katarzyna Ziora

Journal: Przegląd Pediatryczny
ISSN 0137-723X

Volume: 42;
Issue: 4;
Start page: 200;
Date: 2012;
VIEW PDF   PDF DOWNLOAD PDF   Download PDF Original page

Keywords: Duchenne muscular dystrophy | dilated cardyomyopathy | genetic background | treatment | dystrofia mięśniowa Duchenne'a | kardiomiopatia rozstrzeniowa | podłoże genetyczne | leczenie

ABSTRACT
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą i najgorzej rokującą postacią spośród dystrofii mięśniowych postępujących. Szacuje się, że DMD pojawia się u 1 na 3300 żywo urodzonych chłopców. Choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. U jej podłoża leży mutacja out of frame (zmieniająca ramkę odczytu) w genie dystrofiny, skutkująca niedoborem tego białka w błonie komórki mięśniowej mięśni poprzecznie prążkowanych. Pierwsze objawy choroby (osłabienie mięśni bliższych) występują poniżej 5 r.ż. Choroba prowadzi do inwalidztwa i śmierci w 2-3 dekadzie życia. Wśród przyczyn zgonów chorych z DMD główne miejsce zajmuje kardiomiopatia rozstrzeniowa. W celu poprawy jakości i długości życia na każdym etapie choroby stosuje się odpowiednie leczenie rehabilitacyjne. Możliwości leczenia farmakologicznego w DMD są ograniczone, dlatego też prowadzi się intensywne badania genetyczne mające na celu odkrycie alternatywnych metod leczenia tej jednostki chorobowej. W pracy przedstawiono patogenezę choroby Duchenne'a ze szczególnym uwzględnieniem podłoża genetycznego. Omówiono także aspekty kliniczne, diagnostykę i leczenie tego schorzenia oraz perspektywy terapii w przyszłości.
RPA Switzerland

Robotic Process Automation Switzerland

    

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona