Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Fragile X Syndrome, Diabetes Mellitus Type 1 and Malabsorption Syndrome Síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Rafael Pila Pérez | Rafael Pila Peláez | Pedro Rosales Torres | Víctor Holguín Prieto

Journal: MediSur
ISSN 1727-897X

Volume: 9;
Issue: 6;
Start page: 66;
Date: 2011;
Original page

Keywords: Síndrome de cromosoma x frágil | diabetes mellitus tipo I | síndrome de malabsorción | retraso mental

ABSTRACT
The case of a 28 years old patient with a diagnosis of fragile X syndrome, type 1 diabetes mellitus and malabsorption syndrome caused by giardias is presented. Fragile X syndrome is a rare entity. This particular association with the other two conditions has become the first case reported in the country. Some of the genetic characteristics of this syndrome are presented as well as the main clinical and diagnostic features. Therapeutic procedures followed with this patient are also stated. It was concluded that fragile X syndrome is one of the most common hereditary disorders and is unknown for most of the population and health professionals. Therefore, it is necessary to spread knowledge on this issue so that families with mentally retarded patients can receive the appropriate genetic counseling. Key words: Fragile x syndrome; diabetes mellitus type I; malabsorption syndromesSe presenta el caso de un paciente de 28 años de edad con el diagnóstico de síndrome frágil X, diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción intestinal por giardias, entidad poco común y cuyas asociaciones constituyen el primer caso reportado en el país. Se reseñan algunas características genéticas de este síndrome y al mismo tiempo se exponen las principales características clínicas y diagnósticas, además se señala la conducta terapéutica empleada. Se concluye que el síndrome frágil X es uno de los trastornos hereditarios más comunes y que resulta desconocido por la población en general y los profesionales de la salud, por lo que se hace necesario su conocimiento para indicar el asesoramiento genético a la familia de pacientes con retraso mental. Ha motivado la realización de este trabajo el haber diagnosticado un paciente con SFX asociado a diabetes mellitus tipo 1 y síndrome de malabsorción secundario a giardiasis lo cual no ha sido reportado aún en Cuba ni en la literatura mundial.

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona

    
RPA Switzerland

Robotic Process Automation Switzerland