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Lamellar Ichthyosis: A Case Report Ictiosis laminar: presentación de un caso

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Author(s): Rubén Pérez Armas

Journal: Finlay : Revista de Enfermedades no Transmisibles
ISSN 2221-2434

Volume: 3;
Issue: 2;
Start page: 122;
Date: 2013;
Original page

Keywords: eritrodermia ictiosiforme congénita | ictiosis

ABSTRACT
Lamellar ichthyosis or congenital ichthyosiform erythroderma is a rare autosomal recessive genodermatosis (1 out of 300 000 births in the world) characterized by erythroderma, palmoplantar keratoderma, onychomycosis and other disorders. A case of a 42-year-old white woman who was born with reddened skin, later becoming dry and scaly and who developed hair loss, teeth abnormalities, tearing and ectropion is presented. This patient attended consultation belatedly, at the age of 13 years. In addition, maternal family history of the same disease was confirmed. The clinical diagnosis of lamellar ichthyosis was established based on the gathered evidence. A comprehensive treatment aimed at genetic counselling, symptomatic management for her skin care and consultation with other specialties for multidisciplinary care was indicated to the patient and her mother.La ictiosis laminar o eritrodermia ictiosiforme congénita es una genodermatosis autosómica recesiva poco frecuente (1/300 000 nacimientos en el mundo), caracterizada por un cuadro eritrodérmico, queratodermia palmo-plantar, onicosis y otros trastornos. Se presenta el caso de una mujer de color de piel blanca, de 42 años, que nació con la piel enrojecida, más tarde seca, escamosa, y que evolucionó con caída del pelo, deformidad de los dientes, lagrimeo y ectropión. Esta paciente acudió tardíamente a consulta con 13 años de edad, además de comprobarse que presentaba antecedentes familiares maternos de la misma enfermedad. Con todas las evidencias recogidas se estableció el diagnóstico clínico de ictiosis laminar. Se orientó un tratamiento integral a la paciente y a la madre, encaminado al consejo genético, manejo sintomático del cuidado de su piel y las interconsultas con las demás especialidades para una atención multidisciplinaria.

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