Academic Journals Database
Disseminating quality controlled scientific knowledge

Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP

ADD TO MY LIST
 
Author(s): Santos Marcelo A.C.G. dos | Nunes Adriana Bezerra | Abelin Neusa | Ezabella Marilza C.L. | Toledo Rodrigo de Almeida | Lourenço Júnior Delmar | Hayashida Cesar Yoiti | Fonseca Ivone Izabel M. da | Toledo Sergio P. de Almeida

Journal: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
ISSN 0004-2730

Volume: 50;
Issue: 1;
Start page: 7;
Date: 2006;
Original page

Keywords: Rastreamento gênico | DGGE | Seqüenciamento gênico | NEM-2 | Proto-oncogene RET | Carcinoma medular de tireóide

ABSTRACT
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.
RPA Switzerland

Robotic Process Automation Switzerland

    

Tango Jona
Tangokurs Rapperswil-Jona