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Síndrome de Cockayne: relato de dois casos = Cockayne’s syndrome: report of two cases

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Author(s): Resende, Catarina et al.

Journal: Scientia Medica
ISSN 1806-5562

Volume: 22;
Issue: 4;
Start page: 211;
Date: 2012;
Original page

Keywords: NANISMO | SÍNDROME DE COCKAYNE

ABSTRACT
Objetivos: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evolução clínica. Descrição dos casos: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular. Conclusões: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100. 000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica. Aims: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution. Case description: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up: sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetic testing. Conclusions: Cockayne’s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important.
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